Электронная библиотека
ГАУЗ МКДЦ



Понедельник, 25 Декабрь 2017 06:39

Атлас редких болезней

Дополнительная информация

  • Авторы: Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С. (ред.)
  • Издательство: ПедиатрЪ
  • Год издания: 2016
  • Аннотация: В атласе представлены редкие болезни, как правило, генетически обусловленные, повреждающие в организме одновременно несколько органов и систем. Большинство из них являются тяжелыми и инвалидизирующими, нарушают качество жизни детей и их социальную адаптацию. Для ряда редких болезней уже разработана специфическая терапия, эффективность которой зависит от своевременного начала и регулярного правильного применения лекарственных средств. Практически все представленные клинические случаи диагностированы в Научном центре здоровья детей, где осуществляется комплексное лечение и реабилитация таких пациентов. Книга поможет ознакомить широкий круг педиатров с клиническими проявлениями редких (орфанных) болезней для раннего выявления, своевременного и эффективного лечения, а также профилактики возникающих осложнений.
  • Ключевые слова: Абеталипопротеинемия Болезнь Гоше Гликогеновая болезнь Муковисцидоз Мастоцитоз.
  • Печатный вариант: нет
  • Полный текст: прочитать книгу
  • Избранное: {readinglist}

ОГЛАВЛЕНИЕ

Предисловие

Раздел I. Редкие наследственные болезни  

Абеталипопротеинемия  

Акродерматит энтеропатический  

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Атаксия Фридрейха  

Аутосомно-доминантный синдром гипериммуноглобулинемии Е

Ахондроплазия

Болезнь Вильсона

Болезнь Гоше  

Болезнь Ниманна–Пика

Болезнь Ниманна–Пика тип А

Болезнь Ниманна–Пика тип В

Болезнь Ниманна–Пика тип С

Болезнь Отто–Хробака

Болезнь Пелицеуса–Мерцбахера

Болезнь Фабри  

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Врожденная генерализованная липодистрофия  

Врожденное нарушение гликозилирования 1b типа

Гемохроматоз

Гипофосфатазия  

Гликогеновая болезнь

Гликогеновая болезнь Iа типа

Гликогеновая болезнь Ib типа

Гликогеновая болезнь II типа (Болезнь Помпе)

Гликогеновая болезнь III типа

Гликогеновая болезнь IV типа  

Гликогеновая болезнь VI типа  

Гликогеновая болезнь IXa типа

Гликогеновая болезнь IXb типа

Гликогеновая болезнь IXc типа

Дефицит лизосомной кислой липазы

Дисплазия фронтоназальная

Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия Унны–Тоста

Криопирин-ассоциированные периодические синдромы

Мандибулофациальный дизостоз

Мерозин-дефицитная врождённая мышечная дистрофия 1А типа

Метилмалоновая ацидемия  

Муковисцидоз

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридоз тип I  

Мукополисахаридоз I H (тяжелая форма)

Мукополисахаридоз тип I S (легкая форма)

Мукополисахаридоз тип I H/S (промежуточная форма)  

Мукополисахаридоз тип II  

Мукополисахаридоз тип III  

Мукополисахаридоз тип IV  

Мукополисахаридоз тип VI  

Наследственная тирозинемия I типа

Недержание пигмента

Несовершенный остеогенез

Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия

Оссифицирующий прогрессирующий миозит  

Остеоид-остеома

Первичная гипероксалурия  

Первичная лимфангиэктазия тонкой кишки

Первичная цилиарная дискинезия

Пикнодизостоз

Поздняя Х-сцепленная рецессивная спондилоэпифизарная дисплазия

Пропионовая ацидемия   

Синдром CHARGE  

Синдром LEOPARD

Синдром Алажилля

Синдром Ангельмана

Синдром Барттера

Синдром Беквита–Видемана

Синдром Блоха–Сульцбергера

Синдром Костелло

Синдром кошачьего крика  

Синдром Крузона

Синдром Леша–Найхана

Синдром Лея  

Синдром микротии–атрезии

Синдром Нетертона

Синдром ногтевых пластинок–надколенника

Синдром Пирсона

Синдром Поланда

Синдром Прадера–Вилли  

Синдром Протея

Синдром Рассела–Сильвера

Синдром Робинова  

Синдром Смит–Магенис

Синдром Сотоса

Синдром Шерешевского–Тернера

Синдром Штурге–Вебера

Синдром Эдвардса

Фенилкетонурия

Цистиноз  

Черепно-ключичный дизостоз

Раздел II. Другие редкие болезни

Атрезия хоан

Болезнь Крона

Врожденный гигантский невомеланоцитарный невус

Кератодермия ладонно-подошвенная мутилирующая

Лангергансоклеточный гистиоцитоз

Мастоцитоз

Первичный билиарный цирроз  

Рассеянный склероз

Саркоидоз кожи  

Синдром Кавасаки

Системный ювенильный идиопатический артрит

Энтеропатический дерматит

Эритропоэтическая протопорфирия

Язвенный колит

Раздел III. Постановление Правительства Российской Федерации.